【医文医话】“新型杀手”被发现一爆发性1型糖尿病

近日，新疆医科大学第四附属医院（自治区中医医院）干部二科确诊一例特殊类型1型糖尿病—爆发性1型糖尿病( fulminant type 1 diabetes mellitus，FT1DM)。

爆发性1型糖尿病是2000年由Imagawa等日本学者首次提出的一种特殊类型的1型糖尿病，临床较少见，特点为急性起病、病情凶险，胰岛β细胞功能短时间内破坏严重，预后差且病死率较高。

患者高磊（化名），50岁，2022年7月，出现无明显诱因的口干多饮，伴全身乏力症状，每日饮水量约为5000ml，日尿约15次，夜尿约5次，三日后在当地医院就诊，查空腹血糖19.6mmol/L，尿糖3+、酮体3+，PH值7.20，诊断为2型糖尿病酮症酸中毒，予补液纠酸、胰岛素泵强化降糖治疗。

出院后口服予盐酸二甲双胍、阿卡波糖胶囊，并注射德谷门冬胰岛素，但血糖控制不佳，反复出现高、低血糖交替。后因口干、多饮症状加重伴有体重下降来我院就诊。入院后陈楠副主任医师、陈文医师细致全面的询问病史，完善相关检查。

该患者糖耐量试验

该患者胰岛自身抗体

抗胰岛素IgG抗体（IAA-IgG）：（-）

抗胰岛细胞抗体（ICA-IgG）：（-）

谷氨酸脱羟酶抗体（GAD）：（-）

络氨酸磷酸酶抗体（IA-2Ab）:（-）

陈楠副主任医师、陈文医师请示祁燕主任医师查房后考虑：患者中年男性，否认糖尿病家族史，急性起病，症状重，从发病到酮症酸中毒仅三天时间，胰岛功能短期内迅速丧失，胰岛抗体阴性，应除外爆发性1型糖尿病，因此患者当时初诊时糖化血红蛋白的数值是诊断的关键。

陈文医师积极联系当地医院管床大夫调阅病历，因当时缺少试剂盒未做糖化血红蛋白，仅有1月后的糖化血红蛋白8.7%，12月查糖化血红蛋白9.3%。

祁燕主任医师与北京协和医院内分泌科糖代谢组张化冰教授联系，张化冰教授同意我院诊断，结合病史，最终修改诊断为 爆发性1型糖尿病（FT1DM）。

延伸阅读

一、什么是爆发性1型糖尿病？

爆发性1型糖尿病（FTIDM）指起病急骤，胰腺β细胞短时间内大量破坏，导致高血糖和酮症酸中毒等严重代谢紊乱且无免疫反应证据的一组疾病，目前归类为IB型。爆发性1型糖尿病的病因和发病机制尚不明确，可能与病毒感染、遗传易感性、自身免疫及妊娠等因素有关。

流行病学：Imagawa等统计FT1DM日本的发病率在所有１型糖尿病中占8.9%,以酮症或酮症酸中毒起病的日本T1DM患者中，FT1DM患者约占19.4%，且有季节性发病的特点，5、6月份发病率最高。韩国新诊断的T1DM患者中，FT1DM的发病率为7.1%，其中≥１8岁发病患者占30.4%，国内报道FT1DM的发病率为１.5%～5.45%。

二、爆发性1型糖尿病的诊断

国际上尚无统一的标准,目前参考较多的是2012年日本糖尿病学会(JDS) FT1DM的诊断标准

出现高血糖症状后迅速(大约1周内)发生糖尿病酮症或者酮症酸中毒(初诊时检测尿或血酮体)；

初诊时血糖水平≥16.0 mmol/L,且HbA1c8.7%；

尿C肽10 μg/d,或空腹血清C肽0.3 ng/ml(0.1 nmol/L)、胰高糖素兴奋后或进食后C肽峰值0.5 ng/ml(0.17 nmol/L)。

具备以上3点可诊断FT1DM ,需要终生胰岛素治疗。

本例患者符合以下特点：

起病急骤，在高血糖症状出现3天内迅速发展到糖尿病酮症酸中毒；

首诊血糖19.6mmol/L而HbA1c因缺少试剂盒未查，但1月后HbA1c 8.7%；

胰岛功能极差，空腹C肽＜ 0.003 nmol/l ， 餐后2小时C肽＜ 0.003 nmol/l；

ICA、IA A、GAD-Ab阴性。

三、爆发性1型糖尿病的治疗

该病与1A型糖尿病治疗无差别。

急性期：临床一旦疑诊，应立即遵循糖尿病酮症酸中毒的治疗原则，大量补液、小剂量静脉胰岛素泵维持降糖，纠正水电解质酸碱平衡紊乱治疗。

稳定期：糖尿病酮症酸中毒纠正后需终身胰岛素治疗。由于β细胞功能极差，血糖波动大，强调以胰岛素强化治疗控制血糖，基础胰岛素最好选择长效。条件允许，可考虑持续皮下胰岛素输注治疗。该患者使用胰岛素同时联用二甲双胍减少血糖波动，减少胰岛素剂量。

爆发性1型糖尿病起病较急，若患者得不到及时的诊治，易发生严重的后果，甚至会导致死亡。临床医生需特别甄别，积极全面治疗，避免出现严重后果。

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专家简介

姓名：祁燕

科室：干部二科

职务：副主任

职称：主任医师、副教授，硕士生导师

社会任职：全国罗素银综合征专病联盟委员，全国中西医结合骨质疏松学会委员，第一届海峡两岸医药卫生交流协会糖尿病专委会委员，曾于北京协和医院内分泌科进修1年。

专业擅长：中西医结合治疗糖尿病及其并发症，尤其擅长甲状腺疾病，垂体（矮小症，小胖威利综合征,,Noonan 综合征）、肾上腺、性腺（性早熟、先天性卵巢发育不全，青春不发育，青春期发育迟缓）等内分泌疑难杂症的诊治。

门诊时间：周三、周五下午 生长发育门诊（门诊三楼3107室）

姓名：陈楠

科室：干部二科

职称：副主任医师

专业擅长：中医内科疑难杂病中西医综合诊治，尤其擅长内分泌疾病、脾胃病、老年心脑血管疾病。

门诊时间：周二上午

END

来源：干部二科 陈楠 陈文

编辑：马莹 马倩

审核：孙强

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