人类使用基因测序准确判定病因还需要多少年？为什么？

1990年启动的人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）共有6个参加国，它的核心内容就是测定人基因组的全部DNA序列。这篇题为《人类基因组的初步测序和分析》的文章是报告人类基因组计划的初步成果——人类基因组序列的工作框架图。该文自发表以来被广泛引用的主要原因是这项工作的重要性和时代性，它宣布了基因组时代的真正到来。

人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的图谱。换句话说，就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的“登月计划”。

人类基因组计划（英语：Human Genome Project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，人类科学史上的又一个伟大工程。

截止到2003年4月14日，人类基因组计划的测序工作已经完成。其中，2001年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表）被认为是人类基因组计划成功的里程碑。

“人类基因组计划”在研究人类过程中建立起来的策略、思想与技术，构成了生命科学领域新的学科——基因组学，可以用于研究微生物、植物及其他动物。它是人类自然科学史上最伟大的创举之一。

通过对个体的基因检测，可实现对罹患多种疾病的预测，病对个体的行为特征提供更加深刻的见解。除了大家熟知的无创产前基因检测、新生儿遗传疾病筛查等应用之外，个体基因检测还可以锁定个人病变基因，实现提前预防和治疗。

比如在个体基因检测产品中，通过对个体样本 DNA 数据的分析，能够解读出癌症、代谢疾病、精神疾病等的风险，还能够解读出个体的药物适应性、运动天赋、酒量等信息。

随着全世界数百万甚至上千万个体完成了个人基因组数据的解读和分析，在过去的 2018 年，已经出现了一些基于 DNA 信息更加引人注目的新兴技术，比如智商遗传检测、DNA 刑侦、新药预测，并在这些领域取得了革命性的进展。

近年间，个体基因测序从实验室走入临床，甚至逐渐成为全球医学界热门的话题。其中一个很重要的原因，是“名人效应”，苹果公司创始人乔布斯和影星安吉丽娜·朱莉都曾采用基因测序方法希望抵御癌症的侵袭，朱莉还为此预防性地切除自己的乳房。乔布斯虽然仍因癌症去世，但他生前接受的全基因测序，已成为很多国家富人追捧的高端体检服务。

非常有效，但不能包测百病

中科院院士、基因组学家杨焕明说，基因测序已被证明是一项非常有效的技术，在国外已非常成熟，也是评估目前已知遗传疾病的最好方法。中科院北京基因组研究所教授于军说，如果导致某种疾病的基因能够被发现，并且提早预防或有针对性地进行治疗，则可以更加有效。中科院北京基因组所技术研发中心副主任任鲁风表示，在中国开展临床基因测序是大势所趋。

以唐氏综合征的产前筛查为例，传统的抽血筛查只能将患病可能性较大的高危人群筛选出来，可靠性并不高；如要进一步诊断，则需要进行羊膜穿刺术。但这种手段属于侵袭性产前诊断技术，会带来一定的感染及流产风险。而近年来备受欢迎的无创产前基因检测技术，只须抽取孕妇5毫升静脉血，就能检测出胎儿发生染色体非整倍体疾病的风险。一项上万名孕妇参与的临床研究表明，该技术的敏感度达到100%，准确度达99.96%。

但是，基因测序也不能“包测百病”。不少医学界和基因检测业内专家都指出，人类对基因的认识尚不全面，基因突变只是疾病复杂病因的一种，因此，即使基因检测能够发现人体内的某些基因对某些疾病存在易感性，也无法判断这种易感与患病之间存在必然联系。

何况，最新报道，Eichler和他的同事去年报道，约90％的结构变异体，其中的绝大多数在人类基因组计划、以及其后的1000人基因组计划的测序中“被漏掉了”！

因此，人类基因测序诊断疾病的道路还是相当漫长，，，，，路漫漫其修远兮，吾将上下而求索，，