孕妈唐氏儿筛查，该做唐筛还是无创DNA？这4条占1条直接做无创

导语：孕妈唐氏儿筛查，该做唐筛还是无创DNA？

同事小秦在备孕了两年零6个月后终于怀孕了，生命中迎来了她的第1个孩子，那一年小琴35岁。因为是高龄怀孕，在孕12周的小琴常规去医院做唐筛，被医生要求直接建议做无创DNA。唐氏儿的出生概率没有明确的概率，儿高龄孕妇怀唐氏儿的几率要比年轻的孕妇大的多，所以年龄超过35岁的孕妇不用选择做唐筛，可以直接选择无创DNA。

在医生的强烈建议下，小琴做了无创。等待结果对小琴来说就是煎熬。她害怕，害怕孩子和她有缘无分。记得出结果的那一天，小琴天不亮就起床早早的去医院等着拿结果。拿到结果的那一刻小琴瘫坐在椅子上，看着报告单，小琴止不住眼里的泪水。

“怎么可能是高风险？怎么可能，我和老公没有这样的家族史？”小琴哭的泣不成声唐筛，一直摇着头不愿相信。看到这样的结果，医生建议做羊膜腔穿刺确诊。

小琴问医生：“羊膜腔穿刺和无创DNA有什么区别？”

医生说:”无创DNA的准确率非常的高，准确率达到99%。羊膜腔穿刺能更加的证实无创dna的结果做到确诊。”

什么是羊膜腔穿刺？

羊膜腔穿刺是直接通过孕妇的腹壁用穿刺针穿刺到羊膜腔抽取羊膜腔羊水的检查方式。一般选择在怀孕16～22周进行，因羊水中胎儿细胞的活力好。抽取羊水后，分离羊水中的胎儿细胞行体外细胞培养，做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水中胎儿细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。此外测定羊水中的甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

什么是无创DNA？

无创DNA是指仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患有染色体疾病。

小琴羊穿以后在医生的建议下选择做了人流。很多孕妇经常有这样的疑问“唐氏筛查，无创dna唐筛，羊膜腔穿刺到底哪一项检查更准确？哪一项更适合她们。

对于唐氏筛查来说检查起来比较方便，，无创伤，无风险，费用又低孕妇容易接受。但是它的准确率不高假容易出现假阳性。准确率只有70%左右。所以很多音符抱怨说去医院做唐筛直接被医务人员建议做无创DNA。做无创还是羊穿孕妇不用纠结，这些检查有相关的标准和规定，数值后可以自行选择。

什么时候做无创DNA？

01.年龄超过35岁的孕妇不需要做唐筛，直接选择无创DNA。

02.有怀唐氏儿的高危因素，一般直接建议做无创DNA。

03.怀过唐氏儿的孕妇再次怀孕要做无创DNA。

04.夫妻双方染色体一方异常或是父母怀过唐氏儿的要做无创DNA。

无创DNA和羊膜腔穿刺还是有很大区别的。羊膜穿刺不单可以检查筛查唐氏儿，还可以检查孩子的性别以及神经脊柱裂等疾病。如果单单做唐氏筛查的话建议选择无创DNA，毕竟它的检出率高，孕妇和胎儿无风险。羊膜腔穿刺虽然现在在彩超下进行安全有了很大保障，毕竟属于有创，会有一定的风险。选择哪种检查要根据孕妇的情况及胎儿的发育情况决定到底选哪一项进行检测？

今年再传来喜讯，有了第二个孩子。他们夫妻态度很积极，在未怀孕期把该体检的项目全体检了一遍，完全正常，夫妻没有什么基因问题。以一个孩子纯属于意外。这次他们直接做了无创，结果属于低危。本来小琴和老公要做羊膜穿刺的，医生建议无创既然低危，可以不用做羊穿。

当时小琴发现怀孕的时候她特别感慨特别恐惧，他说和第1个孩子没有缘分，在到来的三个月就放弃了他，现在好不容易有了第2个孩子特别担心的健康，当时结果出来都不敢看，老公抱着她说是低风险。现在孩子已经7个多月，小琴的肚子明显的隆起，她每天开开心心的挺着孕肚特别的知足。家人每天变这样的做好吃的，全家人等待着孩子的出生。愿每一个家庭，每一个母亲都能拥有健康可爱的孩子。